精神发育迟滞又称低能,是指因一组先天的或儿童期的疾病引起的精神活动发育受阻。主要临床表现为智力低下和由此而导致的社会适应力下降两个方面,其表现有轻有重,伴有躯体及神经系统体征者,如先天愚型、癫痫、伸舌样痴呆、头颅异常等早期发现较容易,而一些不伴有躯体及神经系统体征者早期发现不太容易,需熟悉精神发育迟滞时常见表现,密切观察,详细询问有关遗传、母孕期情况及出生、产后情况才有可能早期发现精神发育迟滞。
尽管低能的发病原因迄今尚未完全明了,但从已知的原因来看,父母本身的因素在发病的原因上是非常重要的,一些不明原因的先天性疾病也是致病的原因。
精神发育迟滞的遗传倾向很大。常见的遗传因素有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型。人体中的蛋白质、氨基酸、脂类、糖类、核酸及胆红素等在体内的合成、代谢和转化,均受到酶的催化,染色体上的基因可由于各种不利因素而发生突变,造成酶活性不足或缺乏,形成代谢障碍,一旦影响到中枢神经系统,即可出现智力低下及其他精神异常。而染色体数目和结构的改变,可影响到染色体上相应基因遗传信息的传递,引起机体遗传性状的改变。颅脑畸形如原发性小头畸形、先天性脑积水等均表现有智力低下。
目前已发现可造成智能障碍的遗传病近千种,因先天因素造成的精神发育迟滞大多是遗传的,而后天因素造成的精神发育迟滞不遗传。
精神发育迟滞的病因大致分为如下几类。
(1)遗传因素:①染色体异常,如特纳氏综合征、伸舌样痴呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。
(2)孕期因素:①感染,妊娠早期各种病毒感染,如风疹、巨细胞病毒等均可导致对胎儿的损害,影响其正常生长发育;②中毒,如烟酒影响、某些药物副作用及一氧化碳、农药中毒等;③物理性损伤,如外伤、缺氧、放射线等;④内分泌疾病,如甲状腺功能不全; ⑤ 母体疾病,如营养不良,妊娠毒血症和高血压等。
(3)围产期因素:如早产、窒息、核黄疸、颅内出血及产伤等。